母婴保健技术服务监督（二）

二、产前诊断监督

  （一）机构资质

执业要求：1.取得合法有效的《医疗机构执业许可证》、取得相关科目及项目。

常见违法行为：①非医疗保健机构未经批准擅自开展产前诊断技术。

检查方法：查看《医疗机构执业许可证》正、副本原件，核查地址、有效期、校验情况，是否登记有：妇产科/产科专业/优生学专业,医学影像/科超声诊断专业,病理科,医学检验科/临床免疫、血清学专业/临床细胞分子遗传学专业，儿科等。

调查取证：1.现场检查：重点查看相关科室场所设置、标识标牌（如：遗传咨询门诊或优生咨询门诊、超声产前诊断室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、产前诊断取材室等）；设备（细胞遗传学分析系统、唐氏综合征筛查系统、分子遗传实验室 PCR扩增仪、DNA 提取设备、高通量基因测序仪、细胞遗传实验室显微镜等）；试剂（如：用于胎儿常见染色体非整倍体检测试剂盒、唐氏综合

征血清学筛查相关试剂）；标本（如：胎儿羊水、绒毛、脐带血标本等）情况；

医疗文书（如：产科超声登记本，胎儿超声影像异常图像记录，胎儿取样手术知

情同意书及手术记录、产前筛查知情同意书，产前筛查和诊断报告单，以及实验

室相关登记等；相关检查技术的宣传资料；并收集证据。

2.询问：重点询问遗传咨询门诊医生，签发胎儿畸形报告的超声科医生，出具胎儿遗传学分析报告人员（如：染色体核型分析报告、基因诊断报告），机构负责人，检验科负责人等。

3. 检查收费处，收集开展产前筛查、产前诊断等相关项目（如：胎儿染色体核型分析、基因诊断等）的收费单据，核实违法所得。

4.其他：拍照、录像等。

违反条款：《医疗机构管理条例》第二十四条

处罚依据：《医疗机构管理条例》第四十四条；《产前诊断技术管理办法》第二十九条

常见违法行为：②诊疗活动超出登记的范围。

检查方法：现场检查妇产科门诊、超声室、检验科等相应科室工作内容是否有对应的诊疗科目。

调查取证：同上

违反条款：《医疗机构管理条例》第二十七条

处罚依据：《医疗机构管理条例》第四十七条

执业要求：2.取得《母婴保健技术服务执业许可证》，批准有产前诊断项目。

检查方法：1.查看《母婴保健技术服务执业许可证》正、副本原件，核查地

址、有效期、核准的具体项目（遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传、分子遗传等）是否与实际一致。

2.现场检查妇产科是否设置遗传咨询门诊，超声检查记录及报告单有无确诊胎儿畸形（如胎儿单腔心、室间隔缺损等）的报告，门诊手术室是否开展胎儿标本采集（如：羊水、绒毛、脐带血等），检验科室是否开展遗传学诊断项目（如：胎儿染色体核型分析、地中海贫血基因检测等）。

3.抽查妇产科住院引产病历，查看病历中有无胎儿畸形的超声诊断报告、胎儿遗传学检测报告（如：染色体核型分析报告、胎儿 DNA 检测报告）等。

常见违法行为：①未取得产前诊断类《母婴保健技术服务执业许可证》或证件过期擅自开展产前诊断技术。

②超出核准项目开展产前诊断技术服务。

调查取证：同上

违反条款：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》三十五条第一款，《产前诊断技术管理办法》第十一条

处罚依据：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》四十条，《产前诊断技术

管理办法》第三十条

    执业要求：3.将《母婴保健技术服务执业许可证》悬挂于明显处。

检查方法：查看医疗、保健机构的大厅、候诊室等场所，查看证件公示情况。

常见违法行为：未公示《母婴保健技术服务执业许可证》。

违反条款：《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》第九条责令改正

执业要求：4.只开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断采血的医疗机构应为产前筛查机构，且与产前诊断机构建立合作关系并向省级卫生计生行政部门备案。

检查方法：1.查看采血机构与产前诊断机构签订的合作协议。

2.查看向省级卫生计生行政部门备案凭证。

3.查看采血的筛查机构血标本登记及交接记录，看标本是否送往产前诊断机构。

常见违法行为：机构不按要求擅自开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断采血服务的。

调查取证：1.现场检查：重点检查检验科、妇产科门诊诊室现场采集孕妇血标本情况、标本登记及交接记录、标本接收单位资质等，收集相关证据。

2. 询问：重点询问采血人员、标本交接人员、机构负责人等。

违反条款：《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》

处罚依据：《医疗机构管理条例》第四十七条

    执业要求：5.开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 实验室检测的第三方检测机构应具备临床基因扩增检验实验室资质。

检查方法： 查看医疗机构是否取得《临床基因扩增检验实验室技术验收合

格证书》，是否在《医疗机构执业许可证》上登记。

常见违法行为：医疗机构擅自开展孕妇外周血胎儿游离DNA 实验室的临床基因检验项目。

调查取证：1.现场检查：重点查看 PCR 实验室、相关设备（如高通量基因

测序仪）、试剂（高通量基因检测试剂盒）、胎儿染色体DNA 检测报告、现场母血标本等，收集相关证据

2.询问：重点询问机构负责人、实验室操作人员等。

3.其他：拍照、录像等

违反条款：《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》，《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》第十二条

处罚依据：《医疗机构管理条例》第四十七条，《医疗机构管理条例实施细则》第八十条，《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》第十九条

    执业要求：6.产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议并向省级卫生计生行政部门备案

检查方法：1.查看产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作协议

2.查看产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作的备案凭证。

常见违法行为：产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作未签订协议或未备案。

违反条款：《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》责令改

正

  （二）人员资质

执业要求：1.从事产前诊断的临床医师（如：遗传咨询、羊水和脐带血穿刺、出具产前诊断报告的医师）应取得合法、有效的《医师资格证书》《医师执业证书》和产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》。

检查方法：1.随机抽查遗传咨询门诊医生和签署产前诊断报告单的人员等，核查是否具有《医师资格证书》和《医师执业证书》，执业范围是否为妇产科或相关专业。

2.现场查看胎儿取样（如：胎儿羊水、绒毛、脐带血标本取样）操作人员或产前诊断档案中羊水穿刺术者是否具有产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》（批准项目：产前诊断-临床/遗传咨询）。

3.查看胎儿超声心动图、系统性超声检查的工作人员是否具有《母婴保健技术考核合格证书》（批准项目：产前诊断-B 超）。

4.抽查引产的病历，查看签署诊断胎儿畸形的诊断报告单（如超声报告单或遗传学产前诊断报告单）人员是否具有资质。

常见违法行为：①非医师从事产前诊断工作。

   调查取证：现场检查：重点查看遗传咨询门诊坐诊人员、超声诊断报告签发人员、羊水穿刺术者等的相关证件，以及门诊病历、胎儿畸形的超声报告、羊水穿刺知情同意书、产前筛查知情同意书、相关项目收费情况等并收集相关证据。

2.询问：重点询问遗传医生门诊医生，出具胎儿畸形超声报告的医生、羊水穿刺医生，机构负责人、妇产科负责人等。

3.其他：拍照、录像等。

违反条款：《中华人民共和国执业医师法》第十四条

处罚依据：《中华人民共和国执业医师法》第三十九条

备注：涉嫌犯罪的应移送司法机关。

常见违法行为：②医师未取得母婴保健技术许可，擅自从事产前诊断。

调查取证：同上

违反条款：《中华人民共和国母婴保健法》第三十三条，《中华人民共和国母

婴保健法实施办法》第三十五条第一款，《产前诊断技术管理办法》第七条第三款

处罚依据：《中华人民共和国母婴保健法》第三十五条，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十条，《产前诊断管理办法》第三十一条

    执业要求：2.从事产前诊断实验室技术人员应取得医学检验技术职称或《医师执业证书》，并取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》。

检查方法：查看医学检验科从事唐氏综合症筛查人员，胎儿染色体标本制备、检测人员，胎儿 NDA 标本制备、检测人员，是否取得检验技术职称；是否取得《母婴保健技术考核合格证书》，实际从事的检测项目是否与批准项目一致。

常见违法行为：未取得母婴保健技术许可，擅自从事产前诊断。

调查取证：同上

违反条款：《中华人民共和国母婴保健法》第三十三条，《中华人民共和国母

婴保健法实施办法》第三十五条第一款，《产前诊断技术管理办法》第七条第三款

处罚依据：《中华人民共和国母婴保健法》第三十五条，《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十条，《产前诊断管理办法》第三十一条

执业要求：3.审核产前筛查报告应有的人员应具备副高级以上或相关专业的技术职称。

检查方法：审查产前筛查报告的技术人员是否具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职务。

常见违法行为：审查产前筛查报告的技术人员资质不符要求。

违反条款：《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（ WS322.1-2010 ）第 1 部分：中孕期母血清学产前筛查7.3.5 的规定。责令改正

    执业要求：4.从事孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测的实验室人员应具备相应资质。

检查方法：抽查现场正在从事从事孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前检测的实验室人员并登记姓名，查看是否省级以上卫生计生行政部门组织的培训，取得临床基因扩增检验技术培训合格证书。

常见违法行为：医疗机构使用未经培训合格的专业技术人员从事临床基因扩增检验工作。

调查取证：1.现场检查：重点抽查实验室人员和相关检验记录人员签字并登记姓名，查看其临床基因扩增检验技术培训合格证书取得情况，并收集证据。

2.询问：重点询问实验室人员、机构负责人、受检者等。

3.其他：拍照、录音、录像等。

违反条款：《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》，《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》第十四条

处罚依据：《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》第二十条第（七）

项

（三）“两非”问题

执业要求：1.禁止开展非医学需要的胎儿性别鉴定。

检查方法：采取暗访等方式查找线索，抽查产前诊断染色体核型分析报告是否存在非医学需要的标注性别或 XY 性别染色体特征信息等内容。查看超声科是否在明显处所设置“两非”标志。

常见违法行为：①利用超声技术和其他技术手段为他人进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

调查取证：1.现场检查：重点查看相关科室场所设置、标识标牌、设备、现场相关试剂、留存标本，以及染色体核型分析报告、胎儿超声畸形诊断报告及相关宣传资料等，并收集证据。

2.询问：重点询问出具有胎儿畸形诊断报告的超声医生、出具染色体核型分析报告和分子诊断报告的人员、机构负责人、收费人员等。

3.其他：照片指认，拍照、录音、录像等。

违反条款：《中华人民共和国人口与计划生育法》第三十五条

处罚依据：《中华人民共和国人口与计划生育法》第三十六条第（二）项

常见违法行为：②未按照规定在工作场所设置“两非”的醒目标志。

违反条款：《禁止非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的规定》第十一条责令改正

执业要求：2.医学需要的胎儿性别鉴定由省、自治区、直辖市卫生计生行政部门指定机构进行。

检查方法：查看出具性别鉴定报告的机构是否有省、自治区、直辖市卫生计生行政部门指定性别鉴定的文件。

常见违法行为：未经指定开展医学需要的胎儿性别鉴定。

调查取证：同上

违反条款：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第二十三条第二款

处罚依据：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十二条

    执业要求：3.医学需要胎儿性别鉴定由三名以上副主任医师以上专业技术职称的专家集体审核签发。

检查方法：查看性别鉴定报告原始档案中签名人员《医师执业证书》、职称证书、产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》。

常见违法行为：医学需要胎儿性别鉴定由审核签发的人员不具备资质或数量不足。

违反条款：《禁止非医学需要的胎儿性别鉴定和选择性别人工终止妊娠的规定》第十条第二款责令改正

（四）场地、设备、设施

执业要求：1.房屋的设置、布局、功能、设备配置分区应符合《产前诊断技术管理办法》相关配套文件（卫基妇发﹝2002﹞307 号）的要求。

2.房屋、设备、设施在功能状态。

检查方法：1.查看现场是否设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和

细胞遗传、分子遗传等部门。

2. 生化免疫和细胞遗传、分子遗传实验室是否符合二级生物安全实验室的要求。

3.三筒研究显微镜、荧光显微镜、荧光分光广度计等相关设备配备情况是否达到《产前诊断技术管理办法》相关配套文件（卫基妇发﹝2002﹞307 号）对设备配置的基本要求。

4.抽查三筒研究显微镜、荧光显微镜等设备设施能否正常使用，关键设备有无定期维护记录。

5.查看机构是否具备开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断相适应的设备，设备的种类、数量是否与实际开展检测项目及检测量相匹配。

违反条款：《产前诊断技术管理办法》相关配套文件（卫基妇发﹝2002﹞307 号），《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》第一部分“三、设备试剂要求”第一项责令改正

    执业要求：3.医疗器械、设备、试剂和数据应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。

检查方法：抽查使用中的器械（如：普通双目显微镜、三筒研究显微镜附显

微照像设备、二氧化碳培养箱等）、设备（如：DNA 提取设备、PCR 仪、高通量基因测序仪）、试剂（如：胎儿常见染色体非整倍体检测试剂盒等），查看其供

货者资质和医疗器械（试剂）的合格证明文件，及购进单位的进货查验记录，审查其是否经过食品药品监督管理部门批准注册。

常见违法行为：①未依照《医疗器械监督管理条例》规定建立并执行医疗器械进货查验记录制度。

    调查取证： 1.现场检查：重点查看相关科室场所设置、器械、设备、现场相关试剂等，现场查验其供货者资质和医疗器械、试剂、设备等的合格证明文件，及购进单位的进货查验记录并收集证据。

2.询问：对机构负责人，检验室人员，机构器械、设备、试剂采购验收人员进行询问。

3.其他：拍照、录音、录像等。

违反条款：《医疗器械监督管理条例》第三十二条、第三十五条

处罚依据 ：《医疗器械监督管理条例》第六十八条

常见违法行为：②医疗机构使用无合格证明文件、过期、失效、淘汰的医疗器械，或者使用未依法注册的医疗器械。

    违反条款：《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》第一部分“三、设备试剂要求”第二项责令改正

（五）医疗文书

执业要求：1.书面告知与知情同意书。

检查方法：1.查看产科高危门诊、优生咨询门诊等相关部门的登记资料，核

查存在有《产前诊断技术管理办法》第十七条所列情形时，是否书面告知孕妇或其家属进行产前诊断。

2.查看胎儿染色体核型分析报告、产前筛查报告单，倒查是否有手术取材知情同意书（如：羊水穿刺、脐血穿刺）、产前筛查知情同意书。

3.查看产前诊断技术档案资料中有胎儿染色体异常的报告，查看医师是否将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，是否以书面的形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。

常见违法行为：①遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条所列情形，未进行有关知识的普及，提供咨询服务，并以书面形式告知，未建议进行产前诊断。

违反条款：《产前诊断技术管理办法》第十七条、第二十条责令改正

常见违法行为：②发现胎儿异常的情况下，经治医师未将继续妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见，以书面的形式告知孕妇，并签署知情同意书。

违反条款：《产前诊断技术管理办法》第二十四条责令改正

执业要求：2.产前诊断报告由 2名以上经资格认定的执业医师签发，不得出具虚假产前诊断证明。

常见违法行为：①产前诊断报告核对人员不符合要求。

检查方法：1.抽查针对性超声检查报告单、遗传学产前诊断报告单、孕妇外

周血胎儿游离 DNA 检测报告等是否由 2 名以上经资格认定的相关技术人员核对后方可签发；审核人员是否具备副高级以上检验或相关专业的技术职称/职

务。

违反条款：《产前诊断技术管理办法》第二十二条，《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》（ WS322.1-2010 ）第 1 部分：中孕期母血清学产前筛查7.3.5 的规定。责令改正

常见违法行为：②出具虚假产前诊断证明。

检查方法：2.抽查产前诊断报告，倒查实验室相关记录、原始登记、标本采

集记录等，核查报告单的真实性。

调查取证：1.现场检查：重点检查产前诊断登记本、产前诊断知情同意书、产前诊断报告单以及实验室相关登记、收费票据等，核查前后内容是否一致，并收集证据。

2.询问：重点询问机构负责人、出具产前诊断证明的人员、受检者及知情人。

3.其他：拍照、录像等。

违反条款：《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第四十一条

处罚依据：《中华人民共和国母婴保健法实施