卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

卫基妇发〔2002〕307号

各省、自治区、直辖市卫生厅局：

产前诊断技术是《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。根据《母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》（以下简称《管理办法》），已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。

附件：

1、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

4、遗传咨询技术规范

5、21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

6、超声产前诊断技术规范

7、胎儿染色体核型分析技术规范

2002年12月13日

附件5：

21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受。为规范产前筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术规范。

一、基本要求

(一)机构设置

开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

(二)设备要求

设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求。

二、管理

(一)产前筛查的组织管理

1.产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。

2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理。

(二)定期报告

开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21三体综合征（或胎儿其他染色体异常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。

(三)筛查效果的定期评估

国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议。

三、技术程序与质量控制

(一)筛查的技术程序和要求

1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数值（AFPMoM），并有相应的临床建议。

2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。

3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。

(二)筛查后高危人群的处理原则

1．应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。

2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。具体技术规范参考附件7和附件6。

3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

4．对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。

四、产前筛查及产前诊断工作流程图

产前筛查及产前诊断工作流程图

附件6：

超声产前诊断技术规范

超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

一、基本要求

(一)超声产前诊断机构的设置

超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。

(二)超声产前诊断人员的要求

从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

(三)设备要求

1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。

2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

二、管理

1．对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。

2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。

3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4．产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

三、超声产前诊断应诊断的严重畸形

根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

四、技术程序

1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2．对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。

4．对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

附件7：

胎儿染色体核型分析技术规范

对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法：

胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。

一、基本要求

(一)机构设置

只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施。

(二)人员要求

从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

(三)场所要求

场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。

(四)设备要求

设备配置参照附件2有关要求。

二、管理

(一)建立规章制度

1．各级工作人员分工和职责。

2．各项技术操作常规。

3．消毒隔离制度。

4．设备仪器和材料管理制度。

5．资料信息档案和管理。

(二)所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。

(三)所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

(四)染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证

(一)产前诊断适应证

1．35岁以上的高龄孕妇。

2．产前筛查后的高危人群。

3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

5．夫妇一方为染色体异常携带者。

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

(二)产前诊断时间

1．早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行。

2．羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行。

3．脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。

(三)穿刺禁忌证

1．术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

2．中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

3．先兆流产未治愈者。

四、技术质量标准

(一)技术程序

1．正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术。