卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

卫基妇发〔2002〕307号

各省、自治区、直辖市卫生厅局：

产前诊断技术是《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。根据《母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》（以下简称《管理办法》），已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。

附件：

1、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

4、遗传咨询技术规范

5、21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

6、超声产前诊断技术规范

7、胎儿染色体核型分析技术规范

2002年12月13日

附件1：

开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断据技术服务的医疗保健机构。

一、产前诊断据技术服务机构的设置

开展产前诊断据技术的医疗保健机构，是指记经省级卫生行政部门许可开展产前诊断据技术的医疗保健机构。开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫核细胞遗传等产前诊断据技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术额医疗保健机构中，经专家评审，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

省、自治区、直辖市卫生行政部门，国家《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前真的技术服务工作时应坚持：

1、严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。

2、所有提供产前诊断检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查时，应当进行有关孕期保健和生育健康等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，有的提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。

3、对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。

卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。

二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责

1、接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的诊断。

2、培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资。

3、对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。

4、进行产前诊断技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息。

5、追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合作与交流。

6、承担卫生部交办的其他工作。

三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责

1、提供产前诊断技术服务，接受开展产前诊断、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。

2、统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。

3、承担本省（自治区、直辖市）产前诊断技术人员的培训和继续教育，负责对开展产前筛查的医疗保健机构的业务指导工作。

4、对本省开展产前诊断技术的医疗保健机构和开展产前筛查的医疗保健机构进行质量控制。

5、有条件的，与国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构合作开展产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用工作。

6、承担省级卫生行政部门交办的其他工作。

四、质量控制的基本要求

国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构负责全国的产前诊断技术的质量控制工作，具体地域工作范围由卫生部指定。各省开展产前诊断技术的医疗保健机构负责本省产前诊断和产前筛查服务的技术管理和质量控制工作，具体地域工作范围由省级卫生行政部门指定，未纳入质量控制的医疗保健机构不得继续进行产前筛查。产前诊断技术质量控制包括：

1、各类实验室技术质量保证。

2、机构间进行实验室的能力对比试验（验证试验）、现场抽样检查和实验室质量评定。

3、诊断试剂的灵敏度和特异度标准等制定和执行。

4、产前诊断技术结果的质量监测和评定。

5、公开发布产前诊断质量的有关信息。

附件2：

开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

根据《产前诊断技术管理办法》，以及开展产前诊断技术的医疗保健机构的职责，制定国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的设置原则、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件，作为开展产前诊断技术医疗保健机构建设和评审的参考依据。

一、设置国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构的基本原则

1、国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构,为经省级卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构。产前诊断的各项技术具有全国领先地位和权威性，具备承担国家级产前诊断技术医疗保健机构职责的条件。

2、卫生部根据《产前诊断技术管理办法》有关条款的规定和全国产前诊断实际工作及技术发展的需要，组织专家评议，并征求各省级卫生行政部门和产前诊断技术医疗保健机构的有机酸那后，确定国家级产前诊断技术医疗保健机构。

二、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

（一）组织设置要求

各省开展产前诊断技术的亚喀巴机机构，需设立产前诊断诊疗组织，设主任1名，负责产前诊断的临床技术服务，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理工作和信息档案管理工作。

各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应设有遗传咨询、影像诊断（超声）、生化免疫和细胞遗传等部门，具有妇产科、儿科、病理科、临床遗传专业的技术力量。

鼓励尚未具备分子遗传诊断能力的机构与大学、科研机构等合作，将分子遗传诊断技术应用到产前诊断服务中。

（二）产前诊断业务范围要求

各省开展产前诊断技术的医疗保健机构应提供的产前诊断技术服务包括：

1、进行预防先天性缺陷和遗传疾病的健康教育和健康促进工作。

2、开展与产前诊断相关的遗传咨询。

3、开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。

4、开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断。

5、接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断的孕妇的转诊，对诊断由困难的病例转诊。

6、在征得家属同意后，对引产出得胎儿进行尸检及相关遗传学检查。

7、建立健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料保存期50年。

（三）规章制度要求

开展产前诊断技术的医疗保健机构必须建立健全各项工作制定和操作常规，包括：人员职责、人员行为准则、诊疗常规、实验室操作规范、质量控制管理规定、标本采集与管理制度、专科档案建立与管理制度、疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度、统计汇总及上报制度以及患者知情同意制度等。

（四）专业技术基本要求

1、具有遗传咨询的能力。

2、具有开展血清学标记免疫检测技术的能力。

3、具有常规开展外周血染色体核型分析的能力。

4、具有开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析的能力。

5、具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病做出风险率估计的能力。

6、具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力。

7、具有开展常见的单基因遗传病（包括遗传代谢病）诊断的能力。

8、具有的产前筛查出的多数（95％以上）高风险胎儿做出正确诊断及处理的能力。

9、具有相关健康教育的能力。

（五）人员配备基本要求

开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事遗传病咨询的临床医师，2名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的儿科医师，1名具有副高以上职称的从事超声产前诊断的临床医师，2名具有中级以上职称的细胞遗传实验室技术人员和生化免疫试验技术人员。

设备配置基本要求

（六）设备配置基本要求