卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知

卫基妇发〔2002〕307号

各省、自治区、直辖市卫生厅局：

产前诊断技术是《母婴保健法》规定的母婴保健技术服务的重要内容。根据《母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》（以下简称《管理办法》），已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。

附件：

1、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件

3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件

4、遗传咨询技术规范

5、21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范

6、超声产前诊断技术规范

7、胎儿染色体核型分析技术规范

2002年12月13日

附件6：

超声产前诊断技术规范

超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。

一、基本要求

(一)超声产前诊断机构的设置

超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。

(二)超声产前诊断人员的要求

从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

(三)设备要求

1．超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。

2．具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。

二、管理

1．对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。

2．严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。

3．未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4．产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。

三、超声产前诊断应诊断的严重畸形

根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。

四、技术程序

1．对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2．对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

3．开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。

4．对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。

5．胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。

附件7：

胎儿染色体核型分析技术规范

对胎儿细胞进行染色体核型分析是产前诊断染色体异常的主要诊断方法：

胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。

一、基本要求

(一)机构设置

只有在经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构才能实施。

(二)人员要求

从事胎儿染色体核型分析的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。

(三)场所要求

场所应包含小手术室、接种培养室、标本制备室、实验室、暗室和洗涤室。各工作室应具备恒温设施，小手术室和接种培养室应具备空气消毒设施。

(四)设备要求

设备配置参照附件2有关要求。

二、管理

(一)建立规章制度

1．各级工作人员分工和职责。

2．各项技术操作常规。

3．消毒隔离制度。

4．设备仪器和材料管理制度。

5．资料信息档案和管理。

(二)所有的操作必须在孕妇及其家属了解该技术的目的、局限性和风险，并签订了知情同意书后方可进行。

(三)所有操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录。

(四)染色体核型分析报告，应由2名经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。

三、产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证

(一)产前诊断适应证

1．35岁以上的高龄孕妇。

2．产前筛查后的高危人群。

3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

5．夫妇一方为染色体异常携带者。

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

(二)产前诊断时间

1．早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行。

2．羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行。

3．脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。

(三)穿刺禁忌证

1．术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

2．中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

3．先兆流产未治愈者。

四、技术质量标准

(一)技术程序

1．正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术。

2．在超声监护下做各种穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。

(二)质量标准

1．各种穿刺成功率不得低于90%。

2．羊水细胞培养成功率不得低于90%。

3．脐血细胞培养成功率不得低于95%。

4．在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%。

5．绒毛染色体核型分析异常，必要时做羊水或脐血复核。